北京市新生儿疾病筛查主要包括五种疾病，即：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位。其中开展最早的新生儿遗传代谢性疾病筛查是“先天性甲状腺功能减低症”和“苯丙酮尿症”。因为这两种疾病都可造成患儿体格和智能发育严重落后。

  北京市新生儿遗传代谢性疾病筛查率从1989年的14%提高到2010年的99.48%，从筛查的1911976名新生儿中，确诊患儿764例，其中包括苯丙酮尿症患儿215例，先天性甲状腺功能减低症549例。通过治疗，绝大多数患儿智能和体格发育达到了正常同龄水平，像正常孩子一样快乐地生活和学习。

  北京市政府也为新生儿遗传代谢性疾病筛查工作制定了多种优惠诊疗政策。在北京市筛查并诊治的本市户籍苯丙酮尿症患儿享受免费治疗奶粉，外市户籍人口享受化验免费优惠等。从2009年6月1日起，北京开始对本市户籍新生儿免费进行疾病筛查，2011年又将筛查范围扩大到常住人口。

  新生儿出生后，所在的助产机构都会向孩子家长进行新生儿疾病筛查知识的宣教，并在知情同意的情况下，按照技术规范为新生儿进行足跟血采集，并向家长发放《北京市新生儿疾病筛查证明》。检测结果在采血后1个月内完成。新生儿家长可以登录“北京卫生信息网”查询筛查结果。

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