我们说这里存在两种截然不同的情况：一种是青春期发育迟缓，换句话说即是青春发育较晚。一般18岁，甚至20岁以后才进入青春期。这种情况通常可不治而愈，常常有阳性家族史，家里其他人如父亲当年的发育也有类似情况，发育得很晚。另一种则属于疾病，如特发性低促性腺激素型性腺功能低下，这是一种下丘脑疾病。下丘脑先天性缺乏分泌黄体生成素释放激素（LHRH）的能力，从而引起垂体促性腺激素缺乏，导致睾丸不发育。患者到了20多岁，睾丸和阴茎还像幼儿一样，没有阴毛、胡须等男性特征，有时伴有男性乳房增生。X线检查未发现颅内有占位性病变，骨龄明显落后于年龄，性染色体核型正常（46，YY）。患者可能同时伴有神经系统功能缺陷，如色盲、嗅觉和听觉异常，以及脸中线、肢体畸形，如4，5掌骨短、肋骨发育不全、免唇、腭裂等。如果有嗅觉低下或完全丧失，则称为卡尔曼氏综合征。

卡尔曼氏综合征不难与青春期延缓相区别，而20岁以前低促性腺激素型性腺功能低下很难与青春期发育延缓相区别。两者从体征上来说都是生殖器幼稚不发育，第二性征迟迟不出现，性腺轴系激素都低于正常。有时药物刺激试验也无济于事，对LHRH和人绒毛膜促性腺激素（HCG）反应都迟钝或无反应，重复几次后才出现反应。幸亏这两种疾病的治疗方法一致。过去一般用HCG和睾酮替代疗法。前者可以刺激睾丸分泌睾酮，所以这两种方法都是给患者补充雄激素，促使性器官和第二性征的发育。除了这两种情况外，较常见的病还有克氏综合征、隐睾等。

诊断这些性不发育问题，首先要做染色体检查，正常的男性染色体为46，XY。如果多了一条X染色体即47，XXY，这就是克氏综合征。这种病是先天性疾病，不可能根治，只能采用丙酸睾酮等雄激素替代疗法。(详见克氏综合征)

其次要测定生殖激素，即黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）和睾酮。这些病人的睾酮水平一般都低于正常。如果LH和FSH显著升高，则说明是睾丸本身功能障碍，如克氏综合征等，一般不容易根治，只能用丙酸睾酮等治疗。如果LH和FSH低于正常，并且对LHRH的刺激试验不反应，则说明是下丘脑和（或）垂体病变，例如特发性低促性腺激素型性腺功能低减（IHH），这种病可以用HCG、人绝经期促性腺激素（HMG）、LHRH等治疗，也可以先用十一酸睾酮作基础治疗。十一睾酮的使用剂量为每次一支250毫克，肌肉注射，每月1次，多需长期使用。治疗期间注意肝功能、乳房增生等问题。HCG可每次肌肉注射2000～3000国际单位，每周3次，多需长期使用，效果佳者可终生使用。由于HMG昂贵，故先以HCG和睾酮作基础治疗为宜，也可口服十一酸睾酮(安雄)，剂量遵医嘱。

本文由：北京协和医院预约挂号 整理发表